변이 HGVS가 나타내는 상호 변환

지금까지 인간 게놈 변이의 HGVS 변환을 위해 시도변종 HGVS 표현의 상호 변환(Ensembl variant recorder)와변형 HGVS 표현의 변환(Pythn hgvs) 등
그러나 간편하다는 점에서vepapi를 이용할 수 없을 것 같습니다

vep restiful api를 이용한 variant recorder

변종 HGVS 표현의 상호 변환(Ensembl variant recorder)의 선택할 수 있는 지정과 통일하기 위해pythn을 사용하여 다음 코드를 제작합니다
Python의 Requests 모듈을 미리 설치하십시오
variant_recoder_rest.py

import argparse
import json
import requests

server_grch37 = "https://grch37.rest.ensembl.org"
server_grch38 = "https://rest.ensembl.org"
variant_recoder_human = "/variant_recoder/human"


def variant_recoder(input_data, grch37, pretty):
    server = server_grch38 if not grch37 else server_grch37
    api_url = server + variant_recoder_human + '/' + input_data
    result = requests.get(api_url, headers={"Content-Type": "application/json"})
    if result.status_code != requests.codes.ok:
        header = result.headers
        ratelimit_remaining = int(header['X-RateLimit-Remaining'])
        if ratelimit_remaining == 0:
            print("You are not allowed to submit any request.")
            raise ValueError(
                "You've reached the rate limit of api. Please wait {} seconds.".format(header['X-RateLimit-Reset']))
        raise ValueError(result.text)

    if pretty:
        print(json.dumps(result.json(), indent=4))
    else:
        print(json.dumps(result.json()))


def parse_args():
    parser = argparse.ArgumentParser(description='vep recoder with ensembl vep API.')
    parser.add_argument('--input_data', nargs=1, required=True,
                        help='hgvs string to convert')
    parser.add_argument('--grch37', action='store_true',
                        help='Set genome version to GRCh37. (Default version is GRCh38)')
    parser.add_argument('--pretty', action='store_true', help="Prettify JSON result")
    return parser.parse_args()


if __name__ == "__main__":
    args = parse_args()
    input_data = args.input_data[0]
    grch37 = args.grch37
    pretty = args.pretty
    variant_recoder(input_data=input_data, grch37=grch37, pretty=pretty)

Bug Fix(2019/12/18)
지난번에 똑같이 지정할 수 있는 옵션은 다음과 같다
옵션
설명
메모
--input_data
변환 원본 hgvs로 표시된 문자열
큰따옴표 또는 작은따옴표로 구분
--grch37
인간 유전자 그룹 지정 버전
지정하지 않은 경우 GRRCh38(hg38) 사용
--pretty
JSON 태그의 성형 표현 보기

GRCh37을 통해 가져오기

변이의 hgvs는'NM'을 나타낸다000603.4: c.894T>G에서 변환 결과 얻기

$ python variant_recoder_rest.py \
    --input_data 'NM_000603.4:c.894T>G' \
    --grch37 \
    --pretty

결과는 다음과 같다.

[
    {
        "hgvsp": [
            "ENSP00000297494.3:p.Asp298Glu",
            "ENSP00000417143.1:p.Asp92Glu",
            "ENSP00000420551.1:p.Asp298Glu",
            "ENSP00000420215.1:p.Asp298Glu",
            "NP_000594.2:p.Asp298Glu",
            "NP_001153581.1:p.Asp298Glu",
            "NP_001153582.1:p.Asp298Glu",
            "NP_001153583.1:p.Asp298Glu"
        ],
        "id": [
            "rs1799983",
            "CM981388"
        ],
        "hgvsg": [
            "NC_000007.13:g.150696111T>G"
        ],
        "hgvsc": [
            "ENST00000297494.3:c.894T>G",
            "ENST00000461406.1:c.276T>G",
            "ENST00000467517.1:c.894T>G",
            "ENST00000484524.1:c.894T>G",
            "NM_000603.4:c.894T>G",
            "NM_001160109.1:c.894T>G",
            "NM_001160110.1:c.894T>G",
            "NM_001160111.1:c.894T>G"
        ],
        "input": "NM_000603.4:c.894T>G"
    }
]

GRRCh38을 통해 가져오기

--grch37 옵션을 생략한 상태에서 GRRCh38에서 변환 결과를 출력합니다.

$ python variant_recoder_rest.py \
    --input_data 'NM_000603.4:c.894T>G' \
    --pretty

[
    {
        "hgvsc": [
            "ENST00000297494.7:c.894T>G", 
            "ENST00000461406.5:c.276T>G", 
            "ENST00000467517.1:c.894T>G", 
            "ENST00000484524.5:c.894T>G", 
            "NM_000603.4:c.894T>G", 
            "NM_001160109.1:c.894T>G", 
            "NM_001160110.1:c.894T>G", 
            "NM_001160111.1:c.894T>G"
        ], 
        "input": "NM_000603.4:c.894T>G", 
        "hgvsp": [
            "ENSP00000297494.3:p.Asp298Glu", 
            "ENSP00000417143.1:p.Asp92Glu", 
            "ENSP00000420551.1:p.Asp298Glu", 
            "ENSP00000420215.1:p.Asp298Glu", 
            "cds46555.1:p.Asp298Glu", 
            "cds46558.1:p.Asp298Glu", 
            "cds46557.1:p.Asp298Glu", 
            "cds46556.1:p.Asp298Glu"
        ], 
        "hgvsg": [
            "NC_000007.14:g.150999023T>G"
        ], 
        "id": [
            "rs1799983", 
            "CM981388"
        ]
    }
]

hgvsg의 결과를 보면

GRCh37

"NC_000007.13:g.150696111T>G"

GRCh38

"NC_000007.14:g.150999023T>G"

지정된 유전자 그룹에서 전환되었음을 확인할 수 있다

단위 시간 요구의 제한

Ensembl API를 사용하여 시간당 사용 제한 설정
일반적으로 최대 3600초 동안 55000회이므로 제한에 도달하지 않을 수 있습니다. 그러나 제한에 도달하면 몇 초 동안 기다려야 복구할 수 있는 정보를 표시하는 것은 잘못된 것입니다.
이번엔 여기까지